早发型癫痫脑病的基因验证

发生于新生儿期或婴儿即已期的即已十分相似貌高血压甲状腺肿会加剧严重的思维失调和群众运动发育障碍，我们通常把它起因频繁发生的高血压猝死或猝死间期高血压十分相似娱乐活动[1]。对于这类疾病的评估诊断，除了大脑结构设计间歇性、先天性代谢间歇性的排查外，蛋白质检测已成为一项最主要的诊断工具[2]。

现如今，即已十分相似貌高血压甲状腺肿的成因找回已扩展到PCR蛋白质DNA、蛋白质面板（ gene panels）以及同类型外显子组DNA的商业化中。另外，表型特性、畸形学、高血压猝死症状学和脑电图检查可以鼓励识别特定的高血压综合征，以及提示对应的蛋白质检测方案[2]。

概述:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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编辑： neuro210